AEPMI, Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales :: Noticias
Viernes 24 Diciembre 2021
Miércoles 17 Noviembre 2021
AEPMI y El Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide firman un convenio con la Fundación FEDER para la Investigación.
El proyecto apoyado por AEPMI :
“Establecimiento de un modelo animal de deficiencia en COQ6 y estudio de la efectividad del tratamiento con ácido vanílico” ha sido uno de los ganadores y podrá desarrollarse durante los próximos años gracias a la convocatoria de ayudas a la investigación de Fundación FEDER. El centro recibirá 10.000€ para llevar a cabo el proyecto.
• Investigador Principal: Gloria Brea Calvo
• Centro: Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide
• Asociación de enfermos de patologías mitocondriales
Información publicada en la web de FEDER
https://enfermedades-raras.org/index.php/convocatorias-de-investigaci%C3%B3n/16057-resoluci%C3%B3n-vi-convocatoria-de-ayudas-a-la-investigaci%C3%B3n-en-enfermedades-raras-de-la-fundaci%C3%B3n-feder?fbclid=IwAR2AHEtRVMnLf3BySolxS1265AHZoJTou-zf58872iTVRiN6WWNoCuoOdaI
Más información sobre el proyecto:
Establecimiento de un modelo animal de deficiencia en COQ6 y estudio de la efectividad del tratamiento con ácido vanílico.
Las deficiencias primarias de Coenzima Q (CoQ) se caracterizan por una reducción de esta molécula en tejidos y están causadas por mutaciones en los genes COQ, involucrados en su biosíntesis. Las deficiencias primarias de CoQ son condiciones clínicamente muy heterogéneas. Se desconoce en gran medida cómo se establece la enfermedad a nivel molecular, careciéndose de una correlación clara entre el genotipo y el fenotipo. La mayoría de los pacientes presentan un debut neonatal o durante la infancia, siendo característica una gran variabilidad en la gravedad de las manifestaciones y el desenlace. Actualmente, el conocimiento sobre la regulación de la biosíntesis de CoQ durante el desarrollo y su coordinación con la biogénesis mitocondrial durante este período es muy limitado. Sin embargo, pensamos que este conocimiento será clave para entender mejor el establecimiento de la enfermedad y por qué en unos pacientes se presenta de forma más grave que en otros. Para comprender mejor la patogénesis de las deficiencias primarias de CoQ, uno de nuestros objetivos es investigar la regulación de su biosíntesis durante el desarrollo embrionario mediante la creación de varios modelos de Danio rerio (pez cebra), empleando varios sistemas CRISPR-Cas, que recapitulen la deficiencia de CoQ. En este proyecto nos centraremos en el gen coq6 del pez cebra, porque este gen es el que tienen afectado uno de los grupos más numerosos de pacientes de deficiencias primarias de CoQ y, además, existe un potencial tratamiento para ellos. Aunque los pacientes pueden beneficiarse de la suplementación con CoQ, la respuesta es muy variable. Su carácter insoluble y escasa biodisponibilidad probablemente limiten la eficacia de esta molécula como tratamiento, por lo que se están investigando otros alternativos. Nuestros últimos resultados confirman que, en modelos celulares de defectos en COQ6, el ácido vanílico, un compuesto soluble en agua derivado de la vainilla, puede restablecer la síntesis endógena de CoQ, pero no sabemos si sería efectivo en un organismo completo. Queremos comprobar si este tratamiento es una buena opción terapéutica en los modelos de pez cebra que generemos.
Martes 16 Noviembre 2021
AEPMI contará en su jornada científica del próximo 27 de noviembre con el Dr. Matthew Klein, Chief Development Officer PTC Therapeutics. El doctor Klein lleva años estudiando este fármaco y estará en Madrid para explicar en qué consiste el ensayo clínico y resolver todas las dudas de las familias o profesionales interesados.
Inscripción jornada https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScVWOYV_Yoo_a8S5k8AXoI8vGFj597MzsqsfYa7Wp1XBTOMqw/viewform
A Study to Evaluate Efficacy and Safety of Vatiquinone for Treating Mitochondrial Disease in Participants With Refractory Epilepsy (MIT-E). Fase II/III.
Este estudio va dirigido a pacientes con enfermedad MITOCONDRIAL confirmada genéticamente con EPILEPSIA REFRACTARIA.
CRITERIOS:
- <18 años con Enfermedad Mitocondrial Primaria (definida por genética)
- Epilepsia Refractaria con ≥ 6 crisis motoras al mes
- Tratamiento con ≥ 2 fármacos antiepilepticos
TRATAMIENTO:
Tras las primeras 24 semanas de tratamiento doble ciego controlado con placebo, todos los pacientes recibirán Vatiquinona durante otras 48 semanas.
OBJETIVOS:
Reducción numero de crisis motoras, reducción estatus epilépticos e ingresos hospitalarios, mejoría calidad de vida.
Si algún paciente de la asociación que tenga consultas en Cataluña, está interesado en participar, puede contactar con las doctoras:
Mar O'Callaghan mail: mocallaghan@hsjdbcn.es
Noelia Rivera mail: noelia.rivera@sjd.es
Servicio de Neurología- Unidad de Metabólicas - Unidad de Ensayos Clínicos, Hospital Sant Joan de Dèu, Esplugues de Llobregat, Barcelona.
En Madrid también se está llevando a cabo el ensayo clínico en el Hospital 12 de Octubre y en el Ruber Internacional, para más información contactad con nosotros info@aepmi.org
Si tienes preguntas concretas para el Dr. Klein puedes enviarnosla por email y se tratarán en la jornada.
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Inscripción jornada https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScVWOYV_Yoo_a8S5k8AXoI8vGFj597MzsqsfYa7Wp1XBTOMqw/viewform
A Study to Evaluate Efficacy and Safety of Vatiquinone for Treating Mitochondrial Disease in Participants With Refractory Epilepsy (MIT-E). Fase II/III.
Este estudio va dirigido a pacientes con enfermedad MITOCONDRIAL confirmada genéticamente con EPILEPSIA REFRACTARIA.
CRITERIOS:
- <18 años con Enfermedad Mitocondrial Primaria (definida por genética)
- Epilepsia Refractaria con ≥ 6 crisis motoras al mes
- Tratamiento con ≥ 2 fármacos antiepilepticos
TRATAMIENTO:
Tras las primeras 24 semanas de tratamiento doble ciego controlado con placebo, todos los pacientes recibirán Vatiquinona durante otras 48 semanas.
OBJETIVOS:
Reducción numero de crisis motoras, reducción estatus epilépticos e ingresos hospitalarios, mejoría calidad de vida.
Si algún paciente de la asociación que tenga consultas en Cataluña, está interesado en participar, puede contactar con las doctoras:
Mar O'Callaghan mail: mocallaghan@hsjdbcn.es
Noelia Rivera mail: noelia.rivera@sjd.es
Servicio de Neurología- Unidad de Metabólicas - Unidad de Ensayos Clínicos, Hospital Sant Joan de Dèu, Esplugues de Llobregat, Barcelona.
En Madrid también se está llevando a cabo el ensayo clínico en el Hospital 12 de Octubre y en el Ruber Internacional, para más información contactad con nosotros info@aepmi.org
Si tienes preguntas concretas para el Dr. Klein puedes enviarnosla por email y se tratarán en la jornada.
Lunes 25 Octubre 2021
El pasado domingo 24 de octubre tuvo lugar la la presentación de “Un Viaje de Esperanza” de la editorial Pábilo Editorial a cargo de Adrián Martínez en Gastroterraza La Fortíssima, Sevilla.
El libro es solidario con la investigación de las enfermedades mitocondriales pues destinará el 50% de las ventas a AEPMI.
Con este libro se quiere enviar un mensaje de esperanza a las familias y afectados, a la vez que dar a conocer esta realidad y todos los ingresos irán a parar a proyectos de investigación conjuntos de Aepmi (Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales) y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou.
Si quieres adquirirlo entra en http://pabiloeditorial.com/web/archivos/3565
Más información sobre el libro en info@aepmi.org
Lunes 25 Octubre 2021
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El municipio de Espartinas en Sevilla se vuelca con la I Carrera Solidaria Woman Evolution cuya recaudación irá íntegramente destinada al ensayo clínico que dará esperanzas a 20 familias con niños que padecen enferemedades mitocondriales. Esta carrera, organizada por el Club Deportivo Woman Running Evolution con la colaboración del Ayuntamiento de Espartinas, ha contado con la participación de 350 niños y niñas que han apoyado con sus donaciones la causa solidaria.
La carrera tuvo lugar a primera hora de la mañana del sábado 23 de octubre en Espartinas (Sevilla).
https://elcorreoweb.es/provincia/espartinas-se-vuelca-con-la-ayuda-que-necesitan-20-ninos-CA7534675?fbclid=IwAR2SkueK1fjC3VEfYdA6iQqErzLbRYTVfSglaNw41ELhhBfHUCFcZJlV84I
Si quieres saber más sobre el reto "Todos con Lidia, Iván y Rubén" entra en https://www.migranodearena.org/reto/todos-con-lidia-ivan-y-ruben?fbclid=IwAR3Z1tatP_EqPgcUhONlRhmOi5yup8gdy19rnCHPn2bk_ZwgB46R0bWWYwc
